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粘多糖贮积症小儿症状

发病时间：不清楚

病情描述：粘多糖贮积症小儿症状

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医生回答

张碧云主治医师三甲

广州医科大学附属第一医院儿科

粘多糖贮积症小儿症状一般有面容特殊、智力低下、肝脾肿大等。

1、面容特殊

粘多糖贮积症是一种罕见的遗传疾病，是由于溶酶体内酸性水解酶缺陷，导致酸性溶酶体内酸性物质堆积，造成面容特殊，如塌鼻梁、宽嘴唇等。

2、智力低下

粘多糖贮积症是由于溶酶体内的酸性水解酶缺陷，导致溶酶体内酸性物质堆积，造成脑细胞损伤，从而导致智力低下。

3、肝脾肿大

由于溶酶体内的酸性物质堆积，导致肝细胞受损，从而引起肝脾肿大。

除此之外，还可能会出现身材矮小、关节疼痛等症状，建议及时就医治疗。

2023-07-24 05:19 举报

顾倩副主任医师三甲

池州市人民医院儿科

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。经典型的患者最为常见，表现为头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。患者脖子短，脊柱后凸，2～3岁生长几乎停止。 2019-05-14 11:05举报