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病情描述：异染性脑白质发育不良是罕见病吗？
医生回答
周衡 副主任医师 三甲
首都医科大学附属北京天坛医院 神经病学
这是由于芳基硫酸酯酶A或神经鞘脂激活蛋白B即脑硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶体内脑硫脂水解受阻，而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏组织，引起脑白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病。这种疾病比较少见，目前还缺乏有效的治疗方法。 2019-05-22 12:00 举报
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