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脊髓性肌肉萎缩症无创DNA能查吗
李常月
主任医师
三甲
七台河市人民医院
普外科
脊髓性肌肉萎缩症可以通过无创DNA检测进行产前诊断。
脊髓性肌肉萎缩症是由于SMN1基因突变引起的遗传病，通过无创DNA检测可以直接检测胎儿是否携带致病基因。
虽然无创DNA可以用于筛查脊髓性肌萎缩症，但需注意的是，该方法存在一定的假阳性或假阴性率。
在考虑进行脊髓性肌萎缩症的无创DNA检测时，应充分了解该技术的局限性和风险，并结合临床评估做出决策。