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病情描述：高苯丙氨酸血症的表现？
医生回答
刘萍 主任医师 三甲
太和县人民医院 妇产科
苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸＞20Mg/Dl（1200Μmol/L），＜2Mg/Dl（120Μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2Mg/Dl需要复查，在4-16Mg/Dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验，负荷试验后血苯丙氨酸＜20Mg/Dl同时＞2Mg/Dl，诊断高苯丙氨酸血症。高于20Mg/Dl可以诊断为苯丙酮尿症。所有高苯丙氨酸血症需要进行辅酶四氢生物蝶呤缺乏症的筛查。 2019-07-27 21:24 举报
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