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胎儿点状骨骺软骨发育不良怎么办?

发病时间:不清楚

病情描述:胎儿点状骨骺软骨发育不良怎么办?

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骨骺点状不良也称之为先天性点状软骨发育不良,它是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病,患此疾病的儿童多为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,并且有短而粗的手指和足趾关节强直颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。做X检查时可明显见到骨骺的透明软骨,具有点状钙化灶,直到儿童期才慢慢消退。 2022-09-16 15:28 举报

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