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海绵状脑白质营养不良

发病时间:不清楚

病情描述:海绵状脑白质营养不良

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医生回答

海绵状脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,主要是由于脑白质中的髓鞘形成障碍引起的,通常会导致患者出现智力减退、癫痫发作、面部肌肉僵硬等症状。

1、智力减退

由于脑白质营养不良会导致大脑结构和功能出现障碍,所以患者可能会出现智力减退的情况,具体可表现为记忆力减退、判断力下降等。

2、癫痫发作

由于脑白质营养不良会导致大脑结构出现异常,所以可能会引起癫痫发作,具体可表现为口吐白沫、四肢抽搐等。

3、面部肌肉僵硬

由于脑白质营养不良会导致大脑结构出现改变,所以可能会引起面部肌肉僵硬,出现面部肌肉痉挛、面部肌肉抽搐等症状。

此外,还可能会出现视力减退、听力下降、肢体运动障碍等症状。建议患者及时就医,可以在医生指导下使用维生素B12、甲钴胺等药物进行治疗,改善症状。对于症状严重的患者,则需要通过手术进行治疗。

2023-07-27 04:23 举报

海绵状脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起脑硫脂沉积于体内,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内,也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。 2019-08-14 17:55举报

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