我女朋友可能患有肝豆状核变性，基因检查_39问医生

我女朋友可能患有肝豆状核变性，基因检查

发病时间：不清楚

病情描述：我女朋友可能患有肝豆状核变性，基因检查

医生回答

陈德龙主治医师三甲

金华市中心医院麻醉疼痛科

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，是由铜代谢异常引起的先天性疾病。隐性遗传是指从父母遗传来的一对基因中均有致病基因时才会发病，也就是说，如果父母一方有病，另一方没有病，但携带有致病基因，那么后代发病的几率是50%；如果父母一方有病，另一方没有病，也没有携带致病基因，那么后代不发病。排铜治疗一般每月在数百元左右，那么如果一年下来，可能也需要几千块左右，主要还是根据当地医院的治疗方案来决定。主要是饮食控制和药物治疗。患者应少吃富含铜的食物。一般来说，坚果、鱼虾中铜的含量较多。此外，动物内脏中还含有部分铜，因此患者应少吃或不吃。患者可采取适当的药物，如二巯基丙醇和葡萄糖酸锌口服液等积极治疗。 2020-05-28 20:35 举报

李云华副主任医师

东营市河口区中医院全科门诊

其实这种情况后代的情况仍然需要在怀孕以后做羊水穿刺，才能够进行诊断的。大约是在怀孕16周到20周之间，需要做羊水穿刺，根据羊水穿刺的检查结果，来判断患者是否是确诊豆状核变性的患者或者是是否存在携带的基因，这样才能够诊断更加明确。 2020-06-11 10:25举报

王宁医师

涧西区天四社区卫生服务站全科

该病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，导致铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，对于确诊本病均应进行系统性检查，以及家族中成员也建议做相关检查！通常还会遗传下一代！建议到正规的遗传科进一步咨询。务必尽早及时就医，早期正规治疗。 2020-06-05 19:23举报

王晋军主治医师

柳林县柳林镇卫生院内科

肝豆状核变性是常染色隐性遗传性疾病，主要是铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害，对身体的危害很大的，将来下一代携带致病基因的几率在50%以上的，后代有可能会发病的。对于本病需要综合治疗的，需要用低铜食物，药物可以用二巯基丙磺酸，青霉胺等治疗，是可以好转的，避免影响身体健康。 2020-06-01 17:12举报