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病情描述：苯酮酸尿症是什么病
医生回答
朱薇 副主任医师 三甲
黑龙江省牡丹江林业中心医院 肾内科
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方均为携带者，其子女则有四分之一概率同时获得父母双方致病变异位点，而导致发病。除了生长发育迟缓外，该病的主要特征是智力发育落后，智商低于同龄正常儿，生后4~9个月即可出现。应早期采用饮食疗法，定期监测苯丙氨酸水平。 2021-06-04 22:24 举报
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