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急性间歇性卟啉症什么症状

发病时间:不清楚

病情描述:急性间歇性卟啉症什么症状

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医生回答

急性间歇性卟啉症表现为腹痛、血红蛋白尿、精神症状、肌无力和神经病变。这些症状可能反复发作,需要及时就医以便获得适当的治疗。
1.腹痛
腹痛是由于急性间歇性卟啉病患者体内卟啉前体物质增多,导致中枢神经系统和周围神经受损而引起的。疼痛通常位于脐周或下腹部,可能伴有恶心、呕吐等症状。
2.血红蛋白尿
当急性间歇性卟啉症患者受到某些诱发因素的影响时,会导致肝脏内积聚的卟啉前体物质合成增加,进而引发溶血反应。这些未成熟的血红蛋白会泄漏到血液中并与尿液中的高铁血红素蛋白结合形成结晶,沉积于肾小管上皮细胞表面,使细胞损伤并释放出更多的血红蛋白入血,形成恶性循环。表现为深茶色或酱油样尿液,伴随腰痛、发热等不适感。
3.精神症状
遗传基因突变影响了脑内神经递质的代谢过程,使得脑内神经递质5-羟色胺水平下降,从而出现情绪波动大、易怒、抑郁等精神症状。症状包括情绪高涨、思维奔逸、言语活动增多等。
4.肌无力
肌无力是由遗传基因突变导致的神经肌肉传递功能障碍所致,与急性间歇性卟啉症的神经病变有关。症状包括肌肉疲劳、运动后乏力、持续数小时至数天才能恢复。
5.神经病变
神经病变是由急性间歇性卟啉症的神经炎症反应所引起的,涉及周围和中枢神经系统。临床表现多样,可有麻木、刺痛感、肌肉痉挛、排尿困难等。
针对急性间歇性卟啉症的症状,建议进行血液生化检测以评估肝功能,同时进行尿液分析以检测卟啉含量。治疗措施可能包括遵医嘱使用静脉注射葡萄糖解救急性腹痛,以及口服抗癫痫药物如拉莫三嗪来预防神经病变。患者应避免摄入酒精和可能导致神经兴奋的食物或饮料,保持良好的睡眠习惯也有助于减少症状发生。
2024-01-07 22:12 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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