马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，以骨骼异常、心血管病变为主，可伴有眼部异常。该病通常需要多学科管理，早期识别和治疗可以预防严重并发症。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致结缔组织功能障碍所致，涉及多个系统器官。马凡氏综合征的症状包括身材高大、四肢细长、蜘蛛指（趾）、胸廓畸形等典型特征，还可能伴随视力减退、听力下降等症状。
常规实验室检查如血生化、电解质分析无特异性改变；超声心动图可见心脏瓣膜受累情况以及心腔大小变化；胸部X线片有助于评估肺部与心脏的比例关系。治疗措施主要包括药物治疗，如血管紧张素转换酶抑制剂或β受体阻滞剂，用于控制高血压和心律失常；对于严重的主动脉扩张或破裂风险，可能需行手术修复，例如升主动脉置换术。
患者应定期监测血压、心率和体重指数，保持均衡饮食并适量运动，避免度体育活动以防心血管意外发生。
2024-01-10 14:42 举报
