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黏多糖贮积症怎么发现

发病时间：不清楚

病情描述：黏多糖贮积症怎么发现

医生回答

林慧颖

林慧颖 主治医师 三甲

全科

黏多糖贮积症一般可以通过临床症状、相关检查、酶活性检查、基因检测等方式进行判断。

1、临床症状

黏多糖贮积症是一种溶酶体累积病，主要是由于遗传因素引起的，患者可能会出现面容特殊、关节僵硬、智力低下等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步判断为黏多糖贮积症。

2、相关检查

患者可以及时到医院，通过酶活性检查、尿液检查、X线检查、心电图检查等方式进行判断，如果检查结果显示体内的黏多糖含量偏高，则可以初步判断为黏多糖贮积症。

3、酶活性检查

患者也可以及时到医院，通过黏多糖代谢分析、尿苷二磷酸葡萄糖硫酸酯酶A活力测定等方式进行判断，如果检查结果显示体内的黏多糖代谢酶活性偏低，则可以初步判断为黏多糖贮积症。

4、基因检测

如果患者通过上述检查，并且检查结果显示体内的黏多糖代谢酶基因出现突变的情况，则可以判断为黏多糖贮积症。

5、其他

如果患者出现上述症状，还可以通过肝功能检查、肾功能检查、心脏彩超检查等方式进行检查，如果检查结果显示肝脏、心脏等部位出现增大的情况，则可以初步判断为黏多糖贮积症。

另外，如果患者出现上述症状，建议及时就医，可以在医生指导下使用左旋多巴、甲硫氨酸等药物进行治疗。

2021-07-16 03:53 举报

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