进行性肌肉营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，表现为肌无力、肌萎缩、肌疲劳等症状，常伴有肌酸激酶升高，可能伴随呼吸功能不全。由于该病的进展性和潜在的严重并发症，建议患者及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.肌无力
进行性肌肉营养不良症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致体内抗肌萎缩蛋白缺失或异常，影响到神经-肌肉接头的功能，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可因活动而加重。
2.肌萎缩
进行性肌肉营养不良症患者随着病情的发展，会出现肌肉逐渐萎缩的情况。这是由于神经-肌肉传递障碍导致肌肉持续收缩后出现失神经支配所致。肌萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延至近端，最终波及全身。
3.肌疲劳
进行性肌肉营养不良症患者的肌肉容易疲劳，是因为缺乏抗肌萎缩蛋白导致肌肉无法有效利用能量储备，从而易于耗竭。肌疲劳表现为运动后肌肉感到疲乏不堪，需要休息才能恢复。
4.肌酸激酶升高
进行性肌肉营养不良症中，由于肌纤维损伤，肌细胞膜通透性增加，导致肌酸激酶漏出至血液中，引起其浓度上升。肌酸激酶水平增高可能伴随有肌无力、肌萎缩等临床表现。
5.呼吸功能不全
进行性肌肉营养不良症后期会导致呼吸肌受累，由于肌无力导致呼吸困难，严重时可引起呼吸衰竭。呼吸功能不全是该病进展过程中的常见并发症，可导致胸闷、气促等症状。
针对进行性肌肉营养不良症的症状，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以及基因检测来评估神经-肌肉传导情况和诊断是否存在相关基因突变。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗如利鲁唑片。患者应避免度运动以减少肌肉疲劳，同时保证充足的休息时间，饮食上需注意补充蛋白质和维生素D，以辅助改善症状。
2024-01-25 19:39 举报
