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先天性巨脑回畸形跟基因有关系吗

发病时间:不清楚

病情描述:先天性巨脑回畸形跟基因有关系吗

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医生回答

先天性巨脑回畸形与基因突变存在一定的关联性。
先天性巨脑回畸形涉及多种基因参与神经管闭合、神经元迁移等过程,当相关基因发生突变时,可能导致神经元在迁移过程中出现错误分布,从而引起巨脑回畸形。
虽然先天性巨脑回畸形通常与遗传有关,但并非所有病例都是如此。少数情况下,可能由妊娠期间的感染或大剂量放射线暴露导致。
对于先天性巨脑回畸形,早期诊断和治疗管理至关重要。遗传咨询是预防下一代风险的有效手段,建议患者定期进行神经系统评估和监测。
2024-01-02 19:08 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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