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病情描述：粘多糖沉积病产前检查
医生回答
简磊 副主任医师 三甲
三峡大学附属仁和医院 内分泌科
黏多糖沉积病产前检查通常有甲苯胺定性检查、糖醛酸半定量测定检查。患者甲苯胺定性检查结果为妊娠早期阳性，中后期为阴性，提示胎儿患有黏多糖沉积病，相反的结果则提示胎儿正常。黏多糖沉积病是由于细胞器的一种溶酶体中的酸性水解酶先天性缺陷所造成的，会引发严重的骨骼畸形、肝脾肿大和智力障碍等疾病。 2021-08-13 14:59 举报
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