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粘多糖贮积症如何预防呢

发病时间:不清楚

病情描述:粘多糖贮积症如何预防呢

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医生回答

粘多糖贮积症的预防可以通过遗传咨询与家族筛查、适龄生育及产前诊断、新生儿筛查、酶替代疗法、造血干细胞移植等方法来实现。
1.遗传咨询与家族筛查
通过获取家族史信息并进行分析,评估可能存在的遗传风险。针对高风险人群提供专业指导,帮助其做出明智决策。
2.适龄生育及产前诊断
提高父母对胎儿健康状况的认识,从而采取适当的措施来降低患病风险。建议女性患者在35岁之前怀孕,以减少染色体异常的风险;对于有既往不良孕产史或高危因素者,则应考虑行产前诊断。
3.新生儿筛查
该方法主要是利用早产儿足底血来进行实验室检查,判断是否存在先天性代谢疾病。通常在出生后72-96小时内采集新生儿血液样本,并送往实验室进行检测。
4.酶替代疗法
通过定期输注含有特定黏多糖裂解酶的药物,间接改善病情。治疗需从婴儿期开始,并持续至成年,以确保最佳效果。
5.造血干细胞移植
将健康的造血干细胞植入患者体内,重建正常的造血和免疫功能。主要适用于重症型患者,在有经验中心由专业团队实施可获得较好效果。
若患儿症状进展较快或存在呼吸困难等严重并发症时,家长应及时带孩子到医院儿科就诊。
2024-03-29 12:15 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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