什么是家族遗传性肥厚型心肌病

家族遗传性肥厚型心肌病是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，主要特征为心肌壁异常增厚，导致心脏功能受损。该疾病通常通过家族遗传，但并非所有携带突变基因的人都会发病。
家族遗传性肥厚型心肌病是由编码心肌细胞结构蛋白的基因突变所引起的心肌细胞异常生长所致。这些基因包括MYH7、MYBPC3等，它们分别编码β-肌球蛋白重链、肌钙蛋白C等蛋白质，这些蛋白质在调节心肌细胞收缩和舒张过程中发挥关键作用。当这些基因发生突变时，会导致心肌细胞过度增生，进而形成心室壁的肥厚。患者可能经历胸痛、呼吸困难、晕厥等症状，尤其是在体力活动后更为明显。长期未及时治疗可能导致心力衰竭的发生。
常规体检、超声心动图、心电图、磁共振成像等是常用的诊断手段。其中，超声心动图能够直观地显示心脏结构的变化，而心电图则可记录心脏电信号，帮助评估心脏的功能状态。药物治疗主要包括β受体阻滞剂如美托洛尔，用于控制心率和血压；对于严重病例，可能需要手术干预，如心室间隔切除术。
建议定期进行健康体检以及监测心脏状况，避免剧烈运动以减少心脏负担。保持均衡饮食并限制钠盐摄入有助于改善病情。 2024-02-09 06:06 举报