肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和神经系统变性疾病。
肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍。这种异常会导致铜在体内积累，尤其在肝脏和大脑中的神经细胞中积聚，引起这些组织的损伤。患者可能经历逐渐发展的运动障碍，如震颤、肌肉僵硬和协调困难，以及认知功能下降、精神行为异常等非运动症状。
为确诊肝豆状核变性，医生可能会建议进行血清铜蓝蛋白测定、尿铜测定、头颅MRI成像等检测项目。该疾病的治疗通常采用低铜饮食并配合药物驱铜治疗，如遵医嘱使用青霉胺或多价锌制剂。对于严重的症状，可考虑使用对症疗法缓解症状，如抗胆碱药或苯海索。
患者应保持良好的营养状态，避免高铜食物，定期复查以监测病情变化。同时，需要关注心理健康，通过心理咨询和社会支持来减轻压力。
2023-12-31 15:12 举报
