家族性结肠息肉病的症状包括腹泻、出血、黑便、腹痛、贫血和体重减轻。
家族性结肠息肉病又称家族性腺瘤性息肉病，是一种APC基因突变的常染色体显性遗传病，在无家族史的人群中偶有发现。结肠和直肠都有多发性腺瘤，大部分都有关系。息肉的数量和大小各不相同。通常密集排列，有时成串。息肉不仅限于大肠。家族性结肠息肉病好发于青春期或青年期，多在20~40岁确诊，有很高的致癌倾向。家族性结肠息肉病的临床表现为贫血、排便习惯改变、消化道出血、肠梗阻等。该病以手术治疗为主，药物治疗为辅，长期随访。APC基因突变存在于所有体细胞中，所以肿瘤可以发生在肠外的任何组织，如甲状腺、胆管、肝脏、肾上腺。患者还有其他肠外表现，如下颌骨及长骨骨瘤、皮样囊肿、先天性视网膜色素上皮增生、先天性无牙及弥漫性肠系膜纤维瘤等。经过积极治疗，症状可以缓解。在初期，患者一般无典型症状。随着病情加重，患者可能出现腹部隐痛不适，有时还会排黏液便或脓血样便。当病程较长时，息肉就可能发生恶变，表现出结肠癌的症状，例如进行性消瘦和贫血，同时腹部还可触摸到质硬的包块，活动度较差，有压痛感。所以在发现该病后，需尽早去医院完善相关检查，切除息肉。在中后期，一般需要行全结肠的切除，然后做小肠及肛管的吻合。
建议家族性结肠息肉患者的饮食应遵循饮食多样化、定时、定量、合理控制总热量的原则，避免饮食不规律，减少刺激性饮食，避免暴饮暴食。提倡吃有营养、易消化的食物，以增强体质。
2024-01-24 12:09 举报
