假肥大肌营养不良症是一种由染色体显性或隐性遗传引起的遗传性肌肉疾病，主要症状为进行性肌无力和肌萎缩。
假肥大肌营养不良症是因为编码抗肌萎缩蛋白的基因发生突变，导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能缺陷。这种蛋白质在维持肌细胞结构稳定和跨膜运输方面起重要作用，缺乏或功能障碍会引发一系列临床表现。
假肥大肌营养不良症还可能包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良等类型，这些类型的症状和进展速度各不相同。
患者应定期进行神经电生理检查以及肌肉活检以监测病情发展，同时避免剧烈运动以减少肌肉损伤风险。
2024-03-14 19:40 举报
