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糖原累积症是遗传病吗

发病时间:不清楚

病情描述:糖原累积症是遗传病吗

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医生回答

糖原累积症是一种由基因突变引起的遗传性疾病,其致病原因主要是由于特定酶类的缺乏或功能异常。
糖原累积症是由于特定基因突变导致相关酶类的功能缺失或降低,影响了机体对糖原的代谢过程,使糖原在肝脏和肌肉组织中过度积累,进而引发的一系列临床症状。该病通常通过家族遗传,具有一定的遗传规律,但不同类型的糖原累积症可能有不同的遗传方式。例如,Ⅰ型为常染色体隐性遗传,而Ⅲ、Ⅵ型则属于X-连锁遗传。
对于糖原累积症,需要区分不同的类型,因为不同类型可能有不同程度的症状严重性和预后差异。严重的肝受累可能导致生长迟缓、黄疸等问题,甚至危及生命。
针对糖原累积症,应强调早期诊断与治疗管理的重要性,以减少并发症风险,并提高患者的生活质量。同时,建议开展遗传咨询,帮助家庭成员了解疾病风险。
2024-06-05 10:44 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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清热利湿,利胆排石。用于肝胆湿热,右胁疼痛,痞渴呕恶,黄疸口苦,以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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