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神经元蜡样脂褐质沉积症6型能治好吗

发病时间：不清楚

病情描述：神经元蜡样脂褐质沉积症6型能治好吗

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医生回答

闫振文副主任医师三甲

中山大学孙逸仙纪念医院神经内科

神经元蜡样脂褐质沉积症6型不能被治愈。
该疾病是由CTSD基因突变导致的溶酶体酸性水解酶功能缺陷，使得神经细胞内脂褐素积累，进而影响神经功能。由于该病的病因与遗传有关，且涉及多种复杂的生物化学过程，因此无法通过常规手段来纠正这些异常。尽管如此，早期识别和管理有助于减轻症状并改善预后。建议定期进行神经科评估和实验室检查以监测病情变化。
神经元蜡样脂褐质沉积症6型还可能伴有轻度认知障碍、运动发育迟缓等表现，这些症状通常随着年龄的增长而加重。
针对此病症的治疗需要多学科参与，包括神经内科医师、神经康复医师以及遗传咨询师等。患者应保持良好的营养状态，并避免可能导致溶酶体损伤的因素，以辅助缓解症状发展。 2024-05-20 15:55 举报

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