多基因遗传病和单基因遗传病的区别

沈利萍 主治医师 三甲
中山大学附属第一医院 妇产科

多基因遗传病是指由两对以上微效基因或基因突变所致的疾病,单基因遗传病是指由一对等位基因突变所致的疾病。

多基因遗传病是指由两对以上微效基因或基因突变所致的疾病,包括慢性进行性舞蹈病、神经纤维瘤病、先天性心脏病、多指畸形等。单基因遗传病是指由一对等位基因突变所致的疾病,包括地中海贫血、甲型和乙型血友病、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良等。

多基因遗传病的遗传方式一般是常染色体显性遗传,即致病基因在常染色体上,因此,患者的子女患有多基因遗传病的概率会高于正常人。单基因遗传病的遗传方式一般是常染色体隐性遗传,即致病基因在常染色体上,因此,患者的子女患有单基因遗传病的概率会高于正常人。

如果患者出现单基因遗传病,可能会出现智力障碍、癫痫、肌张力障碍等症状,严重时还可能会导致心血管疾病、恶性肿瘤等。因此,如果患者出现单基因遗传病,应及时到医院就诊,完善相关检查,明确诊断后在医生的指导下进行针对性治疗。

2023-09-24 20:47 举报
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就诊科室: 保健科
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