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遗传病能否检查出来

发病时间：不清楚

病情描述：遗传病能否检查出来

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医生回答

沈晓婷副主任医师三甲

中山大学附属第一医院生殖医学科

大多数遗传病可以被检查出来。
遗传病是由基因突变或染色体异常所致，通过基因检测、染色体分析等技术可识别相关变异。这些检测通常针对特定的基因或染色体区域，以确定是否存在异常。虽然并非所有遗传病都有明确的检测方法，但随着分子遗传学技术的不断发展，越来越多的疾病正变得可诊断。
某些遗传病可能由于症状不典型或罕见而难以确诊，或者在个体中表现为复杂的表型，此时可能需要结合家族史和其他临床信息进行评估。
对于有家族遗传病史的人群，建议定期进行相关的基因检测与筛查，以便早期发现和干预潜在的风险。同时强调健康生活方式和及时就医的重要性，以降低遗传性疾病的影响。 2024-05-30 13:32 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。

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