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21三体综合征是单基因遗传病吗

发病时间:不清楚

病情描述:21三体综合征是单基因遗传病吗

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医生回答

21三体综合征不是单基因遗传病,而是一种染色体异常疾病。
21三体综合征是由于21号染色体额外增加一条所致,这种疾病的发生与遗传因素有关,但并不属于单基因遗传病。因为单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,如白化病、血友病等;而21三体综合征则为染色体异常性疾病,因此不属于单基因遗传病。
21三体综合征还可能与其他因素如环境暴露或母体年龄较大有关,这些因素可能导致染色体非整倍性改变的风险增加。
预防21三体综合征的关键是早期诊断和干预。通过孕前咨询、产前筛查以及绒毛活检、羊水穿刺等技术可降低患病风险。对于已经确诊的患者,康复训练和社会支持也是必不可少的环节。
2024-04-24 07:48 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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