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软骨发育不全属于什么遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:软骨发育不全属于什么遗传病

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医生回答

软骨发育不全属于常染色体显性遗传疾病。

软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病,通常是由于基因突变导致软骨发育不良,患者可能会出现骨骼畸形、身材矮小等症状。如果患者的父母双方或一方患有软骨发育不全,患者患病的概率会比较高。软骨发育不全目前尚无有效的治疗方法,患者可以在医生的指导下使用硫酸氨基葡萄糖、硫酸软骨素等药物进行治疗,可以改善关节功能,缓解疼痛症状。如果患者的症状比较严重,还可以通过手术进行治疗,如自体骨髓移植、软骨移植等。

建议患者及时就医,可以通过基因检测的方式明确诊断。在日常生活中,患者应注意加强营养,可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、芹菜等。同时,患者还应注意适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有助于增强抵抗力。

2023-09-24 20:47 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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