共济失调性毛细血管扩张症是不是遗传病

闫振文 副主任医师 三甲
中山大学孙逸仙纪念医院 神经内科

共济失调性毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传病。
共济失调性毛细血管扩张症是由ATM基因突变引起的,该基因位于常染色体上,因此表现为常染色体隐性遗传。当父母双方都携带致病基因时,子女有25%的概率会患病,因为只有当两个致病基因都传递给孩子时,才会出现疾病。
此外,由于基因突变导致的神经退行性疾病还包括亨廷顿舞蹈病、肌萎缩侧索硬化等,这些疾病也属于遗传病范畴。
面对共济失调性毛细血管扩张症或其他遗传性疾病,建议患者定期进行家族史调查和相关基因检测,以早期发现并采取预防措施。同时,保持健康的生活方式,如均衡饮食和适量运动,也有助于降低患此类疾病的风险。

2024-08-19 11:14 举报
谢恒韬 副主任医师 三甲
武汉大学中南医院 疼痛科

共济失调性毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传病。
共济失调性毛细血管扩张症是由ATM基因突变引起的,该基因位于常染色体上,因此表现为常染色体隐性遗传。当父母双方都携带致病基因时,子女有25%的概率会患病,因为只有当两个致病基因都传递给孩子时,才会出现疾病。
此外,由于基因突变导致的神经退行性疾病还包括亨廷顿舞蹈病、肌萎缩侧索硬化等,这些疾病也属于遗传病范畴。
面对共济失调性毛细血管扩张症或其他遗传性疾病,建议患者定期进行家族史调查和相关基因检测,以早期发现并采取预防措施。同时,保持健康的生活方式,如均衡饮食和适量运动,也有助于降低患此类疾病的风险。

2024-05-13 19:01 举报
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