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软骨发育不全多久可以查出来

发病时间:不清楚

病情描述:软骨发育不全多久可以查出来

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医生回答

软骨发育不全可以在儿童期尤其是学龄前被诊断出来。
软骨发育不全是一种遗传性骨骼疾病,由于基因突变导致软骨细胞增殖不足,进而影响身高增长。由于儿童期尤其是学龄前是身高增长的关键时期,因此在这段时间内对该病的诊断较为敏感。对于成人患者,虽然身高已经停止增长,但可以通过X线检查发现其特有的骨骼改变,如干骺端提前闭合等,从而辅助诊断。
软骨发育不全的确诊时间因个体差异而异,可能在出生后几个月到几年之间。
针对软骨发育不全的高危人群,建议定期进行生长监测以及必要的遗传咨询与检测。若出现身材矮小或疑似症状,应尽早就医以便早期诊断和治疗。
2024-06-05 10:17 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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