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遗传性补体缺陷病是不是基因突变

发病时间:不清楚

病情描述:遗传性补体缺陷病是不是基因突变

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医生回答

遗传性补体缺陷病是由基因突变引起的。
遗传性补体缺陷病是由于与补体成分合成或调控有关的基因突变所致,这些基因突变导致补体蛋白结构或功能异常,从而引起补体系统的异常活化和调节。补体系统在机体免疫防御中扮演重要角色,补体缺陷可能导致感染易感性和自身免疫性疾病的风险增加。
除基因突变外,还有可能由新发突变、基因缺失等引起。这些情况都属于罕见但存在的可能性。
对于遗传性补体缺陷病,建议定期监测血液中的补体水平以及开展适当的感染预防措施,以减少并发症风险。患者应避免接种减毒疫苗,并在必要时使用经医生推荐的替代治疗方案。
2024-05-30 13:32 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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