遗传代谢病是遗传疾病。
遗传代谢病是因为基因突变导致酶或蛋白异常，进而影响了体内物质代谢过程中的关键步骤，从而引起的一系列疾病。这些疾病通常是由父母遗传给子女的，因此也被称为遗传性疾病。
然而，并非所有的遗传代谢病都是由父母直接遗传给下一代的，有些可能是新发突变所致，尤其是成年发病的类型。
需要注意的是，虽然许多遗传代谢病有家族聚集性，但并不是所有患者都有明确的家族史，因为某些基因变异可能是在个体发育过程中新出现的。对于存在疑似症状的人群，建议进行基因检测以评估风险。
2024-05-30 13:32 举报
