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镰状细胞贫血是什么变异

发病时间:不清楚

病情描述:镰状细胞贫血是什么变异

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医生回答

镰状细胞性贫血是由基因突变或遗传等因素引起。1、携带致病基因个体的血红蛋白。由于氨基酸编码错误,肽链第6位氨基酸β-谷氨酸被缬氨酸取代,形成异常血红蛋白S,导致镰状细胞变性和镰状细胞贫血。患者可出现贫血、肝脾肿大和黄疸等症状,纯合子患者症状表现重,预后差,杂合子患者症状轻,预后好。2、镰状细胞性贫血是一种常染色体显性遗传病,通过携带相关致病基因由父母任何一方遗传给后代。补充叶酸可以降低半胱氨酸水平,改善血管内皮功能,疼痛危象和感染等患者可以通过输血治疗。 2024-01-24 12:23 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

硫唑嘌呤片

1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血特发性血小板减少紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。

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