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碱性磷酸钙结晶沉积病是不是遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:碱性磷酸钙结晶沉积病是不是遗传病

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医生回答

碱性磷酸钙结晶沉积病是由于遗传因素导致的代谢异常疾病,具有一定的遗传倾向。
碱性磷酸钙结晶沉积病的发生与遗传有关,因为该疾病与特定的基因突变相关,这些突变可导致细胞内钙磷代谢紊乱,进而引起碱性磷酸酶活性增加。碱性磷酸酶的异常增高会导致细胞外钙磷浓度升高,促进碱性磷酸钙结晶的形成和沉积。这些结晶被巨噬细胞吞噬后,会在组织中滞留并引发炎症反应,进一步导致组织损伤和纤维化。
此外,虽然碱性磷酸钙结晶沉积病存在遗传风险,但并非所有携带相关基因突变的人都会发病,这取决于环境因素、生活习惯以及是否患有其他疾病。
因此,对于有家族史的人群来说,定期体检和监测血清生化指标是非常必要的,以早期发现并预防潜在的风险。同时,均衡饮食、适量运动也有助于维持正常的钙磷代谢水平。
2024-05-14 18:57 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

肠内营养混悬液(TPF)

本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能,而不能或不愿进食足够数量的常规食物,以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于:1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激,如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病;2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞,如食管狭窄;3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期;4.营养不良病人的手术前喂养;5.本品能用于糖尿病病人。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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