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遗传代谢病宝宝有救吗
柯怀
副主任医师
阳新县人民医院
妇产科
遗传代谢病宝宝是否能存活取决于疾病的类型及严重程度以及治疗响应情况。
遗传代谢病的致死率因具体类型而异，部分疾病可通过早期诊断和治疗得到有效控制。新生儿筛查可帮助早期发现并干预关键性代谢紊乱，提高生存率。
对于某些急性发作或存在严重并发症的遗传代谢病，抢救措施包括立即给予特定营养支持、电解质平衡调整等紧急医疗干预。
面对遗传代谢病的新生儿家庭，应遵循专业医生指导，并积极参与患者管理计划，以最大限度地减少风险并促进患儿健康。