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枫糖尿病一定遗传吗
邓洪容
副主任医师
三甲
中山大学附属第三医院
内分泌科
枫糖尿病通常是由常染色体隐性遗传方式传递的，因此具有一定的遗传概率。
枫糖尿病是由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致的，该酶的编码基因位于常染色体上，因此其遗传方式为常染色体隐性遗传。当父母双方均为携带者时，子女有25%的概率成为患者，50%的概率成为携带者，25%的概率不患病也不携带。
虽然枫糖尿病通常由常染色体隐性遗传，但有时也会出现罕见的散发病例，即没有家族史的个例发生。
对于枫糖尿病的诊断和管理需要专业医生的指导与监测，建议在生育前进行基因咨询和检测，以评估后代风险。