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吉特尔曼综合征是什么症状

发病时间:不清楚

病情描述:吉特尔曼综合征是什么症状

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医生回答

吉特尔曼综合征的症状包括生长迟缓、智力低下、肥胖、生殖系统发育不全、肌张力减低,这些症状可能伴随终身,建议就医进行基因检测和专业评估。
1.生长迟缓
吉特尔曼综合征是由基因突变导致的一种遗传病,由于体内生长激素分泌不足或者受体异常,影响了机体的新陈代谢和组织器官的增长,进而出现生长迟缓的症状。生长迟缓主要表现在身高低于同龄人正常水平,可能伴随体重偏低。
2.智力低下
吉特尔曼综合征患者可能存在大脑发育不良或神经递质异常,导致认知功能障碍,从而引起智力低下的表现。智力低下通常表现为学习能力差、适应新事物困难等情况,在日常生活中可能会有自理能力下降的现象。
3.肥胖
吉特尔曼综合征患者的内分泌失调可能导致食欲增加,新陈代谢减慢,从而引发肥胖。肥胖常常集中在腹部,伴随着高血糖、高血压等代谢综合症的表现。
4.生殖系统发育不全
吉特尔曼综合征中,由于下丘脑-垂体轴的功能紊乱,导致性腺激素分泌减少,进而影响生殖系统的正常发育。生殖系统发育不全可表现为阴茎短小、睾丸未降或女性乳房不发育等。
5.肌张力减低
吉特尔曼综合征患者可能存在神经系统功能障碍,如脊髓前角细胞损伤,会导致肌肉收缩无力,进而引起肌张力降低。肌张力减低可能表现为关节松弛、运动协调性差等症状,严重时可能出现跌倒等问题。
针对吉特尔曼综合征的相关症状,建议进行染色体分析、头颅MRI扫描等以评估大脑结构。治疗措施可能包括营养支持、物理疗法以及遵医嘱使用生长激素替代疗法。患者应保持均衡饮食,避免过度疲劳,定期监测生长发育情况并接受专业指导。
2024-04-21 09:18 举报

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精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

赖氨肌醇维B12口服溶液

用于赖氨酸缺乏引起的食欲缺乏及生长发育不良等。

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