「基因突变八大疾病？」临床上没有明确说明基因突变为导致八大疾病的因素，但较为常见的基因突变引发的疾病有常染色体显性遗传病、隐性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁隐性遗传病等。不同类型的基因突变所引起的疾病也不尽相同。
一、按照发病机制分类
1.常染色体显性遗传病：此类基因突变的特点是出现病变后一般都会发病，并且由于致病基因位于常染色体上，在男女中的发病率基本相等，而且通常不会传给后代。如肝豆状核变性、多囊肾、进行性肌营养不良症、先天性肥厚型心肌病、面神经元炎、强直性肌营养不良症、视网膜母细胞瘤等。
2.隐性遗传病：这类基因突变的特点是只要一个亲代发生基因突变，则其子女中不患病个体概率为一半，即50%，如果双亲均无此病，子代得病的概率为1/4，即25%；若双亲之一患有该病，子代得病的概率则为1/2或50%。如苯丙酮尿症、半乳糖血症、粘多糖病、假肥大性肌营养不良症、共济失调-色素沉着综合征、青少年型糖尿病等。
3.X连锁隐性遗传病：受累男性将异常基因通过父亲传递给女儿成为携带者，而女性则是正常的基因，所以女性患者的儿子有50%可能患病，女儿全部正常。如血友病、假性甲状旁腺功能减低症、肾上腺脑白质营养不良症、重症联合免疫缺陷病等。
4.Y连锁隐性遗传病：由Y染色体上的基因突变引起，表现为男性的发病率高于女性，且呈隔代交叉现象，即祖父可传给孙子，而不能传给外孙。如红绿色盲症。
二、按照临床表现分类
除以上相对常见类型外，还有其他可以细分的类型，例如某些基因突变为获得性(后天)隐性遗传病，比如亚急性甲状腺炎、甲状腺相关眼病等。
一、按照发病机制分类
1.常染色体显性遗传病：此类基因突变的特点是出现病变后一般都会发病，并且由于致病基因位于常染色体上，在男女中的发病率基本相等，而且通常不会传给后代。如肝豆状核变性、多囊肾、进行性肌营养不良症、先天性肥厚型心肌病、面神经元炎、强直性肌营养不良症、视网膜母细胞瘤等。
2.隐性遗传病：这类基因突变的特点是只要一个亲代发生基因突变，则其子女中不患病个体概率为一半，即50%，如果双亲均无此病，子代得病的概率为1/4，即25%；若双亲之一患有该病，子代得病的概率则为1/2或50%。如苯丙酮尿症、半乳糖血症、粘多糖病、假肥大性肌营养不良症、共济失调-色素沉着综合征、青少年型糖尿病等。
3.X连锁隐性遗传病：受累男性将异常基因通过父亲传递给女儿成为携带者，而女性则是正常的基因，所以女性患者的儿子有50%可能患病，女儿全部正常。如血友病、假性甲状旁腺功能减低症、肾上腺脑白质营养不良症、重症联合免疫缺陷病等。
4.Y连锁隐性遗传病：由Y染色体上的基因突变引起，表现为男性的发病率高于女性，且呈隔代交叉现象，即祖父可传给孙子，而不能传给外孙。如红绿色盲症。
二、按照临床表现分类
除以上相对常见类型外，还有其他可以细分的类型，例如某些基因突变为获得性(后天)隐性遗传病，比如亚急性甲状腺炎、甲状腺相关眼病等。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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