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神经元腊样脂褐质沉积症发病率高吗

发病时间:不清楚

病情描述:神经元腊样脂褐质沉积症发病率高吗

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医生回答

神经元蜡样脂褐质沉积症的发病率较低,因为该病为罕见的遗传性疾病。
神经元蜡样脂褐质沉积症的发病率与特定的基因突变有关,这些突变导致溶酶体功能障碍,无法正常分解脂褐素前体蛋白,从而引起脂褐质在神经元中的积累。由于基因突变的复杂性和罕见性,该疾病的发病率通常较低。
神经元蜡样脂褐质沉积症还可能与其他因素如环境暴露、年龄等有关,但这些因素并不是直接致病原因。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症,应考虑开展针对性的遗传咨询以及定期体检以监测病情进展。
2024-05-20 15:55 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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