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枫糖尿病一定是近亲吗
杨锐
主治医师
三甲
南方医科大学珠江医院
内分泌科
枫糖尿病不一定是由近亲关系引起的，但近亲之间有更高的患病风险。
枫糖尿病是由于丙酮酸脱氢酶复合体缺乏导致的遗传代谢疾病，主要通过基因传递。虽然近亲之间的基因相似性高，但并非所有枫糖尿病都源自近亲。新发基因突变也可能导致枫糖尿病，因此不能仅凭近亲关系来确定是否患有此病。如果怀疑自己或家人患有枫糖尿病，应寻求专业医生进行基因检测和确诊。
此外，某些罕见情况下，非近亲也可能携带相同的致病基因突变，从而患上枫糖尿病。这可能与共同祖先、随机基因漂移等因素有关。
在面对枫糖尿病时，不应将责任归咎于近亲关系，而应关注个体的健康状况和家族史。定期进行基因检测和咨询专业医生的意见是管理枫糖尿病的关键。