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基因查异染性脑白质营养不良

发病时间:不清楚

病情描述:基因查异染性脑白质营养不良

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医生回答

基因查异染性脑白质营养不良,是一种遗传性疾病,是由于芳基硫酸酯酶A基因突变导致的一种疾病。患者主要表现为智力减退、肌张力降低、运动障碍、语言障碍等症状。

1、智力减退

患者会出现明显的智力减退,记忆力、计算力、判断力等也会出现明显下降。

2、肌张力降低

患者会出现明显的肌张力降低,肢体运动不协调,容易出现摔倒的情况。

3、运动障碍

患者会出现明显的运动障碍,表现为肢体动作不协调、走路不稳、手足徐动等症状。

4、语言障碍

患者会出现明显的语言障碍,表现为发音困难、构音障碍、失语等症状。

5、其他症状

患者还可能会出现精神行为异常、癫痫发作等症状。

基因查异染性脑白质营养不良,是一种遗传性疾病,目前尚无特效的治疗方法。患者可以在医生的指导下,服用营养神经的药物,如甲钴胺、维生素B12等,可以改善症状。同时,患者也可以在医生指导下通过康复训练的方式,改善运动障碍、语言障碍等情况。

患者在日常生活中,要注意饮食健康,可以吃鸡蛋、牛肉、苹果、橙子等富有营养的食物,提高身体免疫力和抵抗力。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就医治疗。

2023-09-12 20:13 举报

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