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神经性纤维瘤病是罕见病吗

发病时间:不清楚

病情描述:神经性纤维瘤病是罕见病吗

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医生回答

神经性纤维瘤病是罕见病。
因为该疾病是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病,而这种突变使得神经嵴细胞发育异常,进而影响神经系统功能。由于该病存在明显的遗传特点及较低的发病率,所以被归为罕见病范畴。
但需注意的是,虽然神经性纤维瘤病较为罕见,但在特定人群中可能有较高的发生率,例如近亲中有患者的家庭成员。
针对神经性纤维瘤病,建议定期进行医学监测、避免暴露于已知诱发因素,并在必要时咨询专业遗传咨询师以评估风险。
2024-04-28 12:27 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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