王稳莹 副主任医师
西安医学院第一附属医院 妇产科
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传，由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖，盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常，钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。需要积极治疗。
2018-11-20 19:26 举报
张勇 副主任医师
湖北省宜昌市怡康医院 内科
你好。先天性肾上腺增生症，女性可以引起假两性畸形，男性生殖器巨大，酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构（即卵巢，子宫和阴道）将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放，阴唇往往也肥大。所以应该积极就诊，给以治疗。
2015-01-01 09:28 举报