马艳 主任医师
四川省人民医院 儿科
新生儿筛查c3c2偏高可能会引起甲基丙二酸血症 。甲基丙二酸血症，也称为甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病。临床表现较早，发病较重。可发生间歇性酮症酸中毒、血液和尿液中甲基丙二酸增加以及中枢神经系统严重受损。虽然甲基丙二酸血症有许多生化缺陷，但其临床表现相似。主要表现为新生儿或早期婴儿患病，经常嗜睡、生产和发育不良，以及反复呕吐、脱水和肌张力低下。一些儿童患有智力低下、肝脏肿大和昏迷。此外，还有一个酶缺陷。可以在医生的指导下使用左卡尼丁或维生素B12等药物治疗。新生儿筛查c3c2偏高，家长应注意控制新生儿的蛋白质摄入量。
2022-07-05 14:50 举报
张元飞 副主任医师
马鞍山市中心医院 泌尿外科
c3c2偏高这一种情况的出现应该要考虑这个孩子有遗传代谢方面的疾病，但是通过这一指标也不能完全诊断孩子就是患上了甲基丙二酸血症，所以面对这种情况建议患儿还是要去医院做进一步的检查。如果是确诊甲基丙二酸血症的话，建议要积极的治疗。
2019-01-11 16:22 举报