39问医生> 儿科 > 小儿骨科 > 小儿锁骨颅骨发育不全综合征
小儿锁骨颅骨发育不全综合征是不是遗传的
小儿锁骨颅骨发育不全综合征有遗传风险,但并非所有携带致病变异的人都会出现症状。 该综合征是由特定的基因突变导致的,这些突变可能通过家族遗传传递给后代。由于该疾病存在遗传模式,因此有家族史的人群更容...
李峰神经外科
什么是小儿锁骨颅骨发育不全综合征
小儿锁骨颅骨发育不全综合征是指以锁骨、颅骨缺损或发育不良为特征的一组先天性骨骼畸形疾病,常伴有其他器官的异常。该病需要及时诊断和治疗,以免影响患儿的生长发育和生活质量。 小儿锁骨颅骨发育不全综合征...
小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该做检查?
五岁孩子诊断为锁骨颅骨发育不全综合征,又名Hulkerantt骨形成不全,颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响,患儿有轻度侏儒表现。根据...
顾倩儿科
颅锁发育不全综合征?
颅骨锁骨发育不全综合症是一种先天性骨骼系统的发育畸形,常为家族遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上,控制成骨细胞特殊转录因子基因突变,影响范围包括头骨骨化慢,骨缝...
顾倩儿科
颅骨锁骨发育不全症?
这种情况考虑得到当地的正规机构或者医院去拍片,确诊一下,如果确定发育不好的话,这个就得用药物进行改善就行,这个没事,不用担心。应随时避免与保护头部而不致被碰伤或压伤;因为胸廓发育不良较易造成呼吸障...
徐刚泌尿外科
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