唐氏筛查高风险,提示胎儿患有非整倍染色体异常的机会增加 。需要做无创DNA的检查,如果无创DNA检查提示仍然是高风险,需要进一步做羊水穿刺或者胎儿脐血穿刺查胎儿染色体、DNA的检查,进一步确诊。羊水穿刺或者脐血穿刺可以直接判断是否患有唐氏综合征。如果唐氏筛查提示高风险,做了胎儿DNA检查确诊后,建议终止妊娠。