丙酮酸激酶缺乏性贫血可能导致乏力、厌食、体重下降、呼吸困难和皮肤苍白等症状，建议患者及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.乏力
丙酮酸激酶缺乏导致红细胞内丙酮酸氧化磷酸化受阻，进而影响能量产生。使得肌肉和神经功能受损，从而出现乏力的症状。这种无力感可能首先出现在四肢，尤其是下肢，随着病情进展可向全身扩散。
2.厌食
由于血液中氧气供应不足，机体无法正常运作，可能会感到食欲减退或厌恶某些食物。厌食的症状通常体现在日常饮食习惯中，患者可能出现挑食或拒绝进食特定食物的情况。
3.体重下降
体重下降是由于长期营养不良引起的负氮平衡所致，当身体摄入的营养物质不足以维持正常的生理活动时，就会消耗自身的脂肪储备以获取能量，导致体重减轻。体重下降往往伴随着明显的消瘦现象，特别是在胸部、腹部和臀部周围。
4.呼吸困难
呼吸困难可能是由贫血导致的心脏负荷增加所引起的。心脏需要更努力地工作来泵出足够的血液以满足身体的需求，这可能导致呼吸加快加深。呼吸困难的症状可以在任何情况下都出现，尤其是在体力活动后或者在高温环境下更为明显。
5.皮肤苍白
皮肤苍白通常是由于贫血导致血液循环中的血红蛋白减少，使皮肤得到的氧气供应不足而引起的。皮肤苍白通常会从面部开始，然后逐渐扩展到全身。
针对丙酮酸激酶缺乏性贫血，建议进行血常规、血生化以及基因检测等检查项目。治疗措施包括补充铁剂、叶酸或维生素B12等造血原料，重症需输血小板支持。患者应保持均衡饮食，避免过度劳累，定期复查并监测症状变化。
2024-02-14 04:43 举报
