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镰状细胞贫血的根本原因是基因突变吗

发病时间:不清楚

病情描述:镰状细胞贫血的根本原因是基因突变吗

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医生回答

镰状细胞性贫血是由基因突变或遗传因素引起的。
镰状细胞性贫血是一种常染色体显性遗传病,由父母任何一方携带,通过遗传方式传递给后代。对于携带致病基因的个体,其体内的血红蛋白被氨基酸编码错误,β肽链中的第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代,导致血红蛋白S异常,从而导致红细胞镰状细胞性贫血。患者可出现贫血、乏力、肝脾肿大、黄疸等症状。纯合子临床表现重,预后差,杂合子症状轻,预后相对较好。一旦考虑患了这种病,就要及时去医院接受针对性的治疗,比如输血。
建议患有该病的家庭进行基因检测和遗传咨询,具体的诊断和用药要在医生的指导下进行。患者注意休息,多吃新鲜蔬菜和水果,避免辛辣及刺激性食物的摄入。
2022-09-09 17:21 举报

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