引起青春发育延迟及性幼稚有多种可能，可参照以下内容进行对比排查
(一)发病原因
青春发育延迟及性幼稚可因影响释放激素(GnRH)脉冲分泌的各种疾病所致，也可能为垂体或性腺的功能低下所致。因此，根据其病因可分为体质性青春发育延迟、低性的性腺功能低下(下丘脑-垂体异常)及高性的性腺功能低下(性腺异常)。
1.体质性青春发育延迟(CDGM) 又称为特发性青春发育延迟：指正常健康的女孩13岁后仍未进入青春发育期，经各种检查未发现病理性原因，性征延迟发育是由于下丘脑GnRH脉冲式分泌功能延迟发动。
2.低性性腺功能低下 指女孩的性征不发育是由于缺乏GnRH脉冲分泌使FSFI和LH分泌不足所致。GnRH缺乏的原因可以是先天的或出生后的发育缺陷，也可以是肿瘤、炎症过程或损伤。
(1)中枢神经系统疾病：主要是中枢神经系统的肿瘤、感染、损伤或先天性缺陷。还有些患者未发现垂体瘤但泌乳素升高，称特发性高泌乳素血症，患者有泌乳，也可能与青春延迟有关。
(2)孤立性缺乏：此类患者仅仅缺乏，因性激素水平低下，骨骺闭合减慢，使长骨得以生长。
(3)特发性垂体功能低下矮小症：通常是由于下丘脑释放因子的缺乏所引起。
(4)功能性低减：严重的全身和慢性消耗性疾病及营养不良致青春延迟。
神经性厌食是一种因精神心理和内分泌异常导致的功能性低下。常见于执意减肥或精神紧张型女孩。患者进食习惯反常，或厌食或食欲过胜。
有些度训练的运动员或芭蕾舞演员等因运动量大，体脂过少，青春期前高泌乳素血症会发生青春延迟。
近年来的研究还提出青少年吸毒亦可导致青春延迟。
3.高性性腺功能低下 性征不发育是由于原发性卵巢发育不全或功能障碍所致。
(二)发病机制
1.体质性青春发育延迟 性征延迟发育是由于下丘脑GnRH脉冲式分泌功能延迟发动，使下丘脑-垂体-性腺轴功能较晚激活。有些刺激试验的研究结果表明这些患者生长激素(GH)的基础值较低，刺激后的反应亦不足，表明这些患者有GH的缺乏，生长激素释放激素(GHRH)及IGF-Ⅰ亦缺乏。此种情况又称为联合性垂体激素缺乏(CPHD)。但这种缺乏是暂时的，一旦青春发育开始，其生长速度及GH分泌会变为正常。家庭遗传因素对最终身高的影响很重要。患儿的父母或姊妹青春发育可能亦迟。
2.低性性腺功能低下 GnRH分泌的缺乏可为相对或绝对的量不足;也可以是分泌形式的异常，如GnRH分泌的幅度与频率异常，后者对女性尤其重要。
(1)中枢神经系统疾病：位于鞍区的肿瘤可能干扰GnRH的合成与分泌。常伴有几种垂体激素的缺乏和异常。
其他中枢神经系统疾患如中枢神经系统感染、损伤、先天畸形或头部放疗后均可有分泌障碍而发生青春延迟。
(2)孤立性缺乏：该病不伴有生长激素或其他垂体激素的异常。Kallmann综合征是一种较常见的孤立性缺乏。该病是一种非均一性的遗传病，有编码细胞外黏附分子的KALl基因突变。对啮齿类动物的研究表明Kallmann综合征的病因是由于缺乏GnRH神经元从嗅板到下丘脑的移行。可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X性连锁遗传。由于遗传方式不同，可表现为多种类型。这类患者头部MRI显示缺乏嗅沟和嗅球。
(3)特发性垂体功能低下矮小症：臀位出生及围生期的损伤可能与这种孤立性垂体功能低下有关。
(4)功能性低减：甲状腺功能低下和库欣征亦常与青春延迟有关。
神经性厌食的病理生理变化包括神经内分泌代谢异常，精神心理异常及营养不良。患者对体型的胖瘦失去正常的自我感觉和判断力。神经性厌食患者体内雌激素水平很低，而血循环中的睾酮水平却维持在正常女性范围。雌二醇和睾酮的代谢均发生异常。在雌二醇的代谢中由于发生了由16α-羟基化酶到2-羟基化酶的转移，使雌三醇的生成减少而2-羟基雌酮不适当地增加;因后者能与雌激素的受体结合而无雌激素的生物活性，从而导致雌激素的进一步缺乏。这种代谢的变化也和体重、身体成分及营养状况有关。雄激素代谢的异常主要是5α-还原酶活性的减低，妨碍了睾酮向双氢睾酮的转化。神经性厌食患者下丘脑-垂体-肾上腺轴的调节亦发生变化。过多分泌的可的松使下丘脑-GRF-ACTH-肾上腺的活性增强，但肾上腺雄激素的分泌则受到抑制。可的松外周代谢的减少可能因T3缺乏所致。给T3可使上述变化转回正常。下丘脑-垂体-甲状腺轴的变化是T3和T4的水平低下，T3的降低尤其明显，形成低T3综合征。神经性厌食患者的生长激素可能升高，部分可能是由于IGF-Ⅰ负反馈减低的结果。患者血中IGF-Ⅰ的水平是减低的，该水平与体重之间存在明显的负相关。研究表明IGF-Ⅰ减少与GH增加是饥饿所致。
有些度训练的运动员或芭蕾舞演员等因运动量大，体脂过少，易发生青春延迟。
3.高性性腺功能低下 由于卵巢功能低下，不能合成和分泌足够的性激素，E2水平低下，干扰了对垂体和下丘脑的负反馈调节，使FSH和LH水平升高，故称为“高性的性腺功能低下”。性腺均为条索状。46，XX单纯性腺发育不全是常染色体的隐性遗传。46，XY单纯性腺不全是X-性连锁遗传，亦有少数是常染色体隐性遗传。青春发育前的卵巢早衰、幼年时切除卵巢或因卵巢部位的放疗或化疗损害了卵巢功能，均可影响青春发育。
