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病情描述：小儿甲基丙二酸血症
医生回答
王志新 主任医师 三甲
中日友好医院 儿科
也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。 2019-02-17 21:48 举报
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