甲基丙二酸血症婴儿期症状_39问医生

医生回答

卢成瑜主任医师三甲

广州医科大学附属第一医院儿科

甲基丙二酸血症婴儿期的症状主要表现为喂养困难、嗜睡、昏迷等，需要及时到医院就诊治疗，避免病情持续加重。

1、喂养困难

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起的，会导致婴儿体内的甲基丙二酸水平升高，影响正常的新陈代谢，导致喂养困难。

2、嗜睡

婴儿在出生后的早期，可能会出现嗜睡的情况，同时还会伴有喂养困难、呕吐、昏迷等症状。

3、昏迷

如果婴儿体内的甲基丙二酸浓度持续升高，可能会出现昏迷的情况，对外界的反应能力比较差，甚至会危及生命。

除此之外，婴儿期还可能会出现呼吸困难、面色苍白等症状，建议家长及时带婴儿到医院就诊，并在医生的指导下给婴儿服用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。在日常生活中，家长还要注意婴儿的饮食健康，可以适当增加辅食，如鸡蛋、牛奶等，补充身体所需要的营养，有利于促进病情的恢复。

2023-07-24 05:35 举报

顾倩副主任医师三甲

池州市人民医院儿科

你好！小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B121周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，根据临床和生化反应调整。 2018-12-13 07:57举报

马跃龙主任医师

辉县市城关镇卫生院（辉县市第二人民医院）中西医结合科

甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，主要表现是间歇性的酮尿的表现的，一般来说是需要考虑进食的情况的。注意饮食治疗对治疗是有效的。尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，有些情况补充大剂量维生素B12有效果的，所以也是需要及时的复查观察的。 2017-10-27 17:14举报