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苯丙氨酸羟化酶

发病时间：不清楚

病情描述：苯丙氨酸羟化酶

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医生回答

欧维主治医师三甲

苯丙氨酸羟化酶是一种参与酪氨酸代谢的酶，主要存在于肝脏、脾脏、肾脏、结肠黏膜等部位，其主要功能是将血液中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，并将其代谢为无害的尿素，是苯丙氨酸代谢障碍的产物。

苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起的一系列临床症状。患者可出现智力低下、嗜睡、皮肤白皙、湿疹、皮肤溃疡、惊厥等症状。患者可以在医生指导下使用沙丙蝶呤、沙芬酰胺、别嘌醇等药物进行治疗。同时，患者还可以在医生指导下通过饮食进行治疗，适当进食低苯丙氨酸的食物，如大米、面粉、红薯、白菜、萝卜等。

苯丙氨酸羟化酶缺乏症的患者在日常生活中要注意饮食清淡，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。同时，患者还要注意避免食用高苯丙氨酸的食物，如动物内脏、海鲜、肉类等。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。

2014-05-25 06:04 举报

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