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小儿先天性高氨血症

发病时间：不清楚

病情描述：小儿先天性高氨血症

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医生回答

朴浩霖主治医师三甲

小儿先天性高氨血症的治疗可能包括低蛋白饮食、口服中链甘油三酯、补充维生素B6、口服L-鸟氨酸L-门冬酸盐、新生儿筛查等措施。如果症状持续或加剧，应立即就医以避免潜在的神经损害。
1.低蛋白饮食
限制蛋白质摄入是通过减少食物中含氮物质的分解来实现的，通常从婴儿开始并持续至成年。低蛋白饮食有助于减轻肝脏负担，促进尿素循环，从而降低血液中氨的浓度。
2.口服中链甘油三酯
中链甘油三酯可快速提供能量，减少脂肪酸β氧化产生的氨；每日口服量依医嘱调整。中链甘油三酯能被机体迅速代谢为酮体供能，从而减少由长链脂肪酸β氧化所伴随的高氨血症。
3.补充维生素B6
维生素B6缺乏可能导致高氨血症，因此需要增加其摄入量；具体剂量需遵医嘱。维生素B6在体内参与多种代谢反应，包括氨基酸代谢，提高其水平有助于改善相关代谢异常。
4.口服L-鸟氨酸L-门冬酸盐
L-鸟氨酸L-门冬酸盐是一种合成氨基酸，能够促进氨向尿液中的转化；按处方规定频率服用。此化合物具有增强肝细胞内尿素合成的作用，进而加速体内氨向无毒形式的转化过程。
5.新生儿筛查
新生儿筛查通常在出生后几天内进行，通过检测血液样本中的特定生物标志物来诊断是否患有高氨血症；结果通常在数日内得出。早期识别和治疗对预防高氨血症引起的神经损伤至关重要；筛查有助于尽早发现并干预潜在问题。
家长应密切监测患儿的症状变化，定期带患儿到医院进行复查，以便及时发现并处理任何可能出现的问题。 2024-02-04 06:52 举报

林筱婕主治医师三甲

先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。
治疗原则是：纠正患儿的生化代谢异常，但同时又应保障其生长发育的营养需求。 2014-07-26 11:35举报

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